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惠通知识局|第一期:解码新生儿基因检测

征和惠通
导语:每个孩子心中,都有一个成为超级英雄的梦想。在漫威的世界里,大多数超级英雄的超能力都来自于异乎寻常人的基因,被蜘蛛基因改造的蜘蛛侠、觉醒X基因的金刚狼,是很多孩子崇拜和模仿的对象。但现实中,基因突变对我们导致的不良后果用“惨重”来说绝不为过。比如器官无法正常工作、身体免疫力下降、残疾、智力低下等等,而且绝大多数的遗传病,甚至癌症,罪魁祸首都是基因突变。本文通过对罕见病症状、基因检测结果的分析来引出基因检测行业及其相关产业链的现状,点击惠通知识局查看视频讲解,亦可阅读下文了解。【惠通知识局将持续输出精彩行业解读内容,欢迎关注。
 
2014年风靡全球的“关爱渐冻人——千人冰桶挑战”公益活动,让公众迅速了解了“渐冻人”。与此同时,冰桶挑战的热度,还让一些名字特殊的罕见病渐渐为人们所知。比如,皮肤颜色异于常人的“月亮宝宝”;连微笑都会骨折的“瓷娃娃”;长不大的“粘宝宝”,皮肤一碰就会起泡溃烂的“泡泡龙”等。
 
而其实约有70%以上的新生儿在出生时并没有明显的病症,完全可以通过新生儿遗传病基因检测提前获知,并得到有效的预防和治疗。
 
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基因检测是通过血液、细胞或其他体液对DNA进行检测的一种技术。通俗点说,新生儿遗传病基因检测就是使用高大上的设备,通过几毫升唾液来分析基因中的信息,预测孩子潜在的疾病风险、营养代谢、天赋基因、药物反应等等,以此帮助父母有效规划、管理、安排孩子的生活,避开可能引爆“地雷”的风险点。
 
听起来,基因检测就像个“算命大师”,那些你百思不得其解的疑问,似乎都能从他那里得到想要的答案。那么,新生儿遗传病基因检测是否也像那些仙风道骨的“算命大师”一样不靠谱呢?
 
生活中我们常会听到这样一些事情:5岁宝宝发烧后,打了一些抗生素后就永远失去了听力;8岁孩子不听话,被家长打了一巴掌就失聪了……第一反应,我们通常认为“家长心也太大了”或是“这下手也太狠了”,其实不然,相信小时候打过抗生素或者挨过耳光的不在少数,但因此耳聋的却不多。
 
从临床上看,致聋绝大多数是因为这部分人群本身携带了药物致聋突变基因或者“一巴掌耳聋”基因。前者,常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋。后者的罪魁祸首是PDS基因突变,因为其前庭导水管较正常人扩大,容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时,比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力听力波动性、进行性下降,所以新生儿基因筛查就显得尤为重要。
 
而对于有遗传病问题的宝宝,虽然早期预防很困难,但有些疾病还是可以通过基因检测提早发现并干预。苯丙酮尿症患儿被称为“不食人间烟火的天使”,大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物,对苯丙酮尿症患儿却像“砒霜”一样可怕。
 
蛋白质中原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸,因不能及时转化吸收反而形成有害的物质并随着血液游走于全身,一旦上升到神经系统,将对孩子的脑组织造成无法修复的损伤。提早发现并辅以科学合理的饮食,才能让孩子与同龄儿童一样健康成长,这就是新生儿遗传病基因检测的价值所在。
 
可以说,新生儿遗传病基因检测是对每个宝宝出生以后的第一道“安检”。在精准医疗时代,基因检测是入口,可以为每一个孩子提供“定制化”安全用药方案。通过新生儿基因检测,可以有效评估药物毒副作用,帮助孩子精准用药。同时,也有助于科学调整药物剂量,为家庭节省不必要的医疗开支。因为基因相对稳定,一次检测还可以给孩子一生的用药呵护。
 
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有数据显示,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷病例高达90万例,大约每5个死亡的婴儿中就有1个死于出生缺陷,每小时有3个婴儿因此丧生。随着二胎政策的开放,婴儿出生率的增加,婴儿出生缺陷的数量也会随之增加,因此新生儿遗传病早期筛查、早期诊断尤为重要,而基因检测在众多检测方法中优势显著。
 
目前,新生儿多数遗传病筛查主要通过采集新生儿出生之后72小时的足跟血进行检测。但新生儿遗传病涉及病种繁多,传统筛查技术筛查的病种较少,不容易进行诊断,如果根据临床症状逐一排查需要花费较长的时间。基因检测技术一次可筛查上千种遗传病,对新生儿早期进行筛查、诊断及有目的性的进行临床治疗,效果更佳。新生儿基因检测正越来越受到医院及新生儿父母的认可。
 
与此同时,新生儿遗传病检测行业也吸引了资本及创业者的目光,这是一条新的赛道,全产业链条都存在着大量的机会。据 Grand View Research 的报道,2014年全球新生儿筛查市场规约为6.4亿美元,预计 2022 年该市场会达到14.3亿美元左右。
 
产业链上游是基因测序仪、芯片和试剂生产制造领域,目前,美国公司处于垄断地位,其中Illumina、Thermo Fisher公司独领风骚,但国内公司如华大基因、赛纳生物、齐碳科技等努力追赶,已经在测试仪与芯片方面有所突破。
 
中游数据分析服务领域,各个公司在数据标准化处理环节差异很小,速度就成了行业竞争的关键。在实际应用中,很多ICU的患儿需要尽快反馈检测分析结果,因而对时效性要求较高。可以想见,在未来数据规模更加庞大的时候,如何高效存储和快速分析处理数据会是行业竞争的重点,而人工智能算法自动化解读平台的搭建可能会是未来的解决方案之一。
 
最后是下游应用阶段,在美国,遗传咨询师是一个存在已久的工种,他们的职能就是在检测前对需要做检测的人甚至是家庭提供的遗传信息进行分析、判断以及推荐合适的检测产品等咨询服务,检测完毕后会结合临床表现和检测报告的信息,给出相关结果的解释说明,可以说遗传咨询师是临床医生和患者间的桥梁。目前,国内遗传咨询师还没有作为独立的工种存在,人才缺口巨大,市场空间广阔。
 
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儿童,作为一个家庭的关注焦点,承载了两辈人的希望。在美国,规定了新生儿必须进行安全用药的基因检测,以防止因基因问题而导致药物副作用对儿童健康造成伤害。目前,国内对基因检测的监管体系基本形成,加上公众自身健康意识的不断提升,对于基因检测价值的认知不断提高,产业发展走上快车道,行业未来发展潜力和空间值得期待!
 
在未来,医生问前来就诊的病人的第一个问题可能会是:“你带基因图谱来了吗?”
 
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